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| ダウン症 |
| ダウン症＝ダウン症候群（Down syndrome） 毎度おなじみ看護師の相方に、「ダウン症とはそもそもなに？」と聞いてみたところ、「21番染色体の異常」、「それで？」、「その影響で様々な症状が出る」、「なぜ？」、「・・・」と、私の満足のいく答えは返って来ませんでした。 それもそのはず、個人により大きく症状が違い、その症状も多岐にわたり、一言でダウン症を語り、理解することは不可能でした、ほとんどの人が「ダウン症」という言葉は知っていると思いますが、私を含め説明出来る人は数える程しかいません、知名度は高いのですが世間一般、原因、症状などあまり知られていない事が現状です。 1866年、フランスのセギンという医者がダウン症を最初に医学記録に残したとされています、それとは別に、イギリスのラングドン・ダウンという小児科医が同じ年に「蒙古人種系精神薄弱」という題名で論文を発表し、こちらのほうが先に世間に広がり、その医師の名前を取り今日のダウン症という呼び名になりました。 ヒトの組織の染色体分析技術が進み、1959年、フランス人のジェローム・レジューンによって、21番目の染色体が過剰に生じていることが発見されました。 そもそも染色体とは？ 超簡単に説明しますと（私が分かりませんので）親から子ども、細胞から細胞への情報伝達を行っているのが遺伝子です、染色体は遺伝情報をつかさどるDNA（デオキシリボ核酸）の膨大な情報がパッケージされたものです、染色体は22対の常染色体と2本の性を決定する染色体の46本からなっています、簡単すぎますか？ 2本1組の1〜22番と女性は2本のX染色体、男性はXY染色体を1本づつ持っています、ダウン症はその中の21番染色体が1本過剰で3本あります、ダウン症を21トリソミーと呼ぶ由来になっています、ちなみに染色体異常では、3本の場合トリソミー、1本の場合モノソミーといいます。 ダウン症の種類は3種類です
染色体異常は21番だけで無く他の染色体でも起こります、染色体は大きさの順に1から22まで番号がついています、21番染色体は2番目に小さいことになりますが実は１番小さい染色体です、以前、ダウン症で染色体が過剰なのはひとつ大きい方の染色体だと誤って考えられていました、すでに定着していた21トリソミーの名称の混乱を避けるため、22番と21番の名称を入れ替えたのです。 一番小さな染色体ですので遺伝子情報も他の染色体と比べ少ないためか、他の染色体異常より軽度の障害になります（他の染色体異常は流産が多い）、したがって染色体異常の中ではダウン症が出生頻度が高いのです、現在、ダウン症の出生率は1000人に1人といわれ、決して珍しいものではありません、染色体というと遺伝的な感じがしますが、遺伝的なケースはまれで、偶発的にどなたの赤ちゃんにも起こりえることなのです。 ダウン症の特徴は非常に個人差があり多岐にわたります、それがダウン症の特徴でもあります、症例を一つ一つ紹介することは不可能ですが、臨床的な判断するためのダウン症の特徴が大きく分けて三つあります。
外見上の特徴とあわせて細胞遺伝学的検査（染色体検査）が行われ、21番染色体の過剰が確認され、そのタイプにより標準型、転座型、モザイク型、ダウン症候群と確定診断されます。 必ずではありませんし特有の症状ではありませんが、合併症を伴う子は少なくありません。 現れる可能性のある症状として心臓奇形（40%）、消化器官の奇形（２〜4%）、てんかん、眼振、斜視、聴覚障害などですが、かなりの部分が医療的にカバーされるようになってきています。 感染症への抵抗力が弱い事から風邪や気管支炎、中耳炎などを発症しやすく、それによりほかのトラブルを招くことになりやすい、又、自律神経の調節が鈍いので環境の変化に注意が必要だそうです。 ダウン症は以前、短命であるといわれていましたが現在は決してそんなことそんなことはありません、合併症等の健康管理は必要ですが、一般的な成人病や慢性病の健康管理と同レベルの方たちがたくさんいらっしゃいます。 障害、難病者全般に言えることですが、現代社会で成人期の生活、就業が大きな課題になります、法整備はされつつありますが、一般企業への就職は未だに難しい、私の体験では第一に仕事能力が劣るという偏見、第二に通院などのための欠勤が取れない、アルバイト・パートでは即戦力が求められるためなおのこと断られる事が多い。 作業所、授産施設の違法では無いかと思えるほどの低報酬で、その中から利用料を支払わなければならない障害者自立支援法、民間、福祉共に非常にキビシイ現実があります。 私はダウン症の名称は古くから知っていましたがその内容はまったくと言って良いほど知りませんでした、ページ制作にあたりかなりの書籍を読みましたが、その症状の多様さにいまさらながら驚いています。 その参考文献の中で「飯沼 和三 著／ダウン症は病気じゃない」の一節を引用致します。 ダウン症というよび名は、病気を表すのではなくて、アトピー体質や糖尿病体質と同じ特異的な体質を表す言葉と理解したほうがより正確に実態を把握できる。 アトピー体質なら喘息が出ないように、幼児期から生活内容に気を配ります、ダウン症体質でも言語発達障害が重症にならないように、幼児期から生活内容に気を配ります。 （引用ここまで） この様に考えれば、難しい医学的な原因などを考え無くとも、ダウン症で起こりやすい症状が出ないように環境などの整備、我々の対応が幼児期、成人期ともに示されている気がします。 ※その症状が故、分類が難しく「そのほか」に掲載しました。 特に以下の書籍を参考にさせて頂きました。
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